ABSTRACT
El Nevo Poroqueratósico del Ostium y el Ducto Dérmico Ecrinos (NPODDE), es un raro hamartoma benigno de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas, puede presentarse desde el nacimiento o también en edades posteriores. Su etiología plantea una alteración en la queratinización debido a una mutación somática en el gen GJB2 que codifica para una proteína de unión gap. Esta mutación también está relacionada con el síndrome KID por lo cual la asesoría genética es crucial en estos pacientes. Clínicamente puede presentarse como hoyuelos hiperqueratósicos en palmas y plantas que normalmente son asintomáticos. El diagnostico se confirma con la histopato-logía que muestra una laminilla cornoide sobre el conducto ecrino subyacente. La entidad es benigna y de difícil tratamiento siendo refractaria a varias modalidades terapéuticas. Se presenta un caso de un paciente adulto masculino con lesiones típicas en palmas y plantas, a quien con la biopsia de piel se le confirmó el diagnóstico de NPODDE. Dado la baja frecuencia de esta condición el objetivo de este artículo radica en actualizar los aspectos más relevantes de esta entidad.
Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus (PEODDN) is a rare benign hamartoma of eccrine sweat gland ducts, it can present from birth or also at later ages. Its etiology implies an alteration in keratinization due to a somatic mutation in GJB2 gene, that codes for a gap junction protein. This mutation is also associated with KID syndrome so genetic counseling for parents is crucial. Clinically it can present as keratotic pits in palms and soles that are usually asymp-tomatic. The diagnosis is confirmed by histopathology that shows a cornoid lamellae on the underlying eccrine duct. The entity is benign and the treatment is difficult, being refractory to seve-ral therapeutic modalities. We present a case of a male adult patient with typical lesions on palms and soles, who was diagnosed with PEODDN by skin biopsy. Given the low frequency of this con-dition, the objective of this article is to update the most relevant aspects of this entity.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Skin Diseases/pathology , Porokeratosis/pathology , Nevus, Intradermal/pathology , Eccrine Glands/pathology , Skin Diseases/diagnosis , Porokeratosis/diagnosis , Nevus, Intradermal/diagnosis , HamartomaABSTRACT
Los xantomas eruptivos son una enfermedad cutánea poco frecuente en la infancia que pueden aparecer en el contexto de trastornos primarios o secundarios del metabolismo lipídico y en algunas ocasiones no se asocian a ninguna enfermedad de base. Presentamos el caso de un niño de tres años de edad con múltiples pápulas amarillentas en los párpados, el tronco y los miembros superiores desde los dos años de edad, sin alteraciones en su perfil lipídico, que coincidían con xantomas. Consideramos importante informar este caso y hacer una revisión del tema debido a su baja prevalencia.
Normolipemic eruptive xanthomas are a very rare skin disorder in children. They most often occur in the context of primary or secondary lipid metabolism disorders, but sometimes no systemic involvement or lipid disorder is found. We report a 3 year old boy with multiple yellowish papules on the eyelids, trunk and superior extremities since he was 2 years old, with a normal lipid profile. We consider it is important to report this case due to its low prevalence.
Subject(s)
Humans , Hypertriglyceridemia , Skin Abnormalities , XanthomatosisABSTRACT
El granuloma anular es una enfermedad granulomatosa benigna con diferentes manifestaciones clínicas que incluye la forma localizada, generalizada, perforante, subcutánea, en parche, papular y lineal. El granuloma anular papular umbilicado es considerado una variante de la forma papular y en la literatura anglosajona se han reportado muy pocos casos. Se presenta el caso de un adolescente con pápulas eucrómicas asintomáticas en el dorso de las manos desde la infancia. La biopsia sugirió liquen nitidus, posteriormente la correlación clínico-patológica permitió hacer diagnóstico de granuloma anular papular umbilicado. Se resalta la importancia de este diagnóstico diferencial y la cronicidad de las lesiones.
The granuloma annulare is a benign granulomatous disease with different clinical manifestations including, localized, generalized, perforating, subcutaneous, patch type, papular and linear types. Papular umbilicated granuloma annulare is considered to be a variant of the papular type and in the Anglo-Saxon literature very few cases have been reported. We describe the case of an adolescent with asymptomatic skin colored papules on the dorsal aspect of the hands since infancy. The biopsy suggested lichen nitidus and after the clinicopathological correlation the diagnosis of papular umbilicated granuloma annulare was made. We highlight the importance of this differential diagnosis and the chronicity of the lesions.
O granuloma anular é uma doença granulomatosa benigna com diferentes manifestações clínicas que inclui a forma localizada, generalizada, perfurante, subcutânea, em parche, papular e linear. O granuloma anular papular umbilicado é considerado uma variante da forma papular e na literatura anglo-saxã foram relatados muito poucos casos. Apresenta-se o caso de um adolescente com pápulas acrômicas assintomáticas no dorso das mãos desde a infância. A biopsia sugeriu líquen nitidus, posteriormente a correlação clínico-patológica permitiu fazer diagnóstico de granuloma anular papular umbilicado. Destaca-se a importância deste diagnóstico diferencial e a cronicidade das lesões.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Granuloma Annulare , Pathology , Adolescent , Lichen NitidusABSTRACT
La poliarteritis nodosa clásica es una vasculitis necrosante sistémica, de arterias de pequeño y mediano calibre. Por otro lado, el término poliarteritis nodosa cutánea se utiliza para el compromiso limitado a la piel (dermis profunda y panículo).Clínicamente, esta enfermedad presenta nódulos en las piernas que se ulceran frecuentemente. La poliarteritis nodosa cutánea tiene un curso crónico, benigno, pero variable con repetidas exacerbaciones. No hay compromiso sistémico.